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Un nuovo studio è stato avviato all’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia: “The dark side of APOEε4: unravelling amyloid-independent effects in AD” è il titolo del progetto di ricerca, diretto dalla Dott.ssa Moira Marizzoni.
Il nome sembra fantascienza (il lato oscuro di APOEε4), ma di immaginario e surreale non ha proprio niente: lo studio indagherà l’influenza di un gene che codifica una proteina presente in modo importante nei malati di Alzheimer. La metodologia è innovativa e il progetto, che durerà 18 mesi, è finanziato dall’Alzheimer’s Association, la più grande associazione no-profit in quest’ambito.
Per comprendere nello specifico di cosa si occuperà il team di ricerca, abbiamo intervistato la Dott.ssa Marizzoni che ci ha spiegato ogni dettaglio del progetto.
Continua a leggere per conoscere la Parola dell’Esperto.
Molti fattori influenzano il rischio dell'individuo di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD). I più importanti sono l'età, il sesso e una variante specifica del gene che fornisce istruzioni per produrre una proteina, chiamata apolipoproteina E (APOE-epsilon 4).
Studieremo le differenze tra portatori e non portatori della variante APOE-epsilon 4, prendendo in considerazione tutto il continuum AD (da soggetti sani, senza compromissione cognitiva, a pazienti già diagnosticati con AD). L'indagine verrà condotta su più set di dati identificati grazie alla piattaforma GAAIN.
L'attenzione si concentrerà su processi associati all’insorgenza della patologia AD, come infiammazione e metabolismo lipidico anormale. Infine, i risultati saranno tradotti in uno strumento online aperto e di facile utilizzo, che consentirà ai ricercatori di includere tutti questi fattori nelle loro analisi.
Verranno applicati dei modelli statistici, chiamati “modelli mistura gaussiani”, per identificare il profilo di marcatori di immagine e biologici specificatamente associate alla presenza del gene APOE-epsilon 4 in soggetti sani, pazienti con decadimento cognitivo lieve e pazienti con AD. Questo modello statistico ci permetterà di indagare come l'età e il sesso influenzino il legame tra APOE-epsilon 4 e la patologia.
In accordo con i nostri dati preliminari, abbiamo sviluppato l'ipotesi che testeremo nel presente progetto, in cui l'aumento della deposizione di amiloide cerebrale è solo uno dei numerosi meccanismi con cui agisce il principale determinante genetico dell'AD.
Inoltre, ipotizziamo che gli effetti di APOE-epsilon 4 indipendenti dall'amiloide (cioè sull'infiammazione o sul metabolismo) influenzino la malattia di Alzheimer prima di quelli dipendenti dall'amiloide.
La ricerca clinica ha indagato principalmente il "lato amiloide" di questo gene, sottostimandone i ruoli alternativi recentemente rivelati dalla ricerca di base come influenzare il metabolismo cerebrale e l’infiammazione. Comprendere i meccanismi associati alla vulnerabilità genetica aumenterà la nostra conoscenza della patologia. Questo aiuterà a migliorare la nostra capacità di riconoscerla ed ha il potenziale di fornire biomarcatori sensibili per la diagnosi e la progressione.
Inoltre, la conferma dell'importanza di APOE-epsilon 4 nell'innescare la patogenesi dell'AD aprirà opzioni terapeutiche innovative. Infine, il progetto può promuovere la ricerca futura abbassando la barriera per gli utenti non tecnici grazie alla versione gratuita e online dell'algoritmo.
Con grande beneficio per i malati, l'Ordine Ospedaliero San Giovanni di Dio da anni partecipa al “progresso della salute”, non rinunciando ad alcun campo della ricerca, che spazia dalla cura dei disturbi mentali e cognitivi alla bioetica. Fare ricerca per noi significa impegnarsi quotidianamente al sostegno della vita, anche stabilendo rapporti collaborativi con qualificati centri italiani, europei e statunitensi.
Non c’è progresso della sanità che non sia stato preceduto da una notevole attività di ricerca, per questo chiediamo di fare una donazione per contribuire a trovare una risposta per quelle patologie che sono ancora senza soluzione.
